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Publicación en American Journal Of Human Genetics, el 07/10/2011


Un equipo de científicos europeos ha identificado la mutación que provoca la narcolepsia en una familia en la que se han producido muchos casos de esta enfermedad.


Los descubrimientos aportan nuevos datos sobre la genética de la narcolepsia hereditaria y de otras afecciones neuropsiquiatricas complejas.


Aunque la mayoría de los casos de narcolepsia están motivados por mecanismos complejos, algunos están relacionados con mutaciones heredadas que aún no se han identificado.


Investigadores de España y Suiza, realizaron un análisis genético de la familia en la que más casos de esta enfermedad se han documentado.


“El estudio de la causa de esta forma rara de narcolepsia hereditaria ha sido muy complicado y no se sabe mucho al respecto”, afirmó la Dra. Rosa Peraita Adrados del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, (Madrid – España). “Para identificar la mutación causante de la narcolepsia familiar realizamos un análisis genético en la familia con más miembros afectados que se conoce, un total de doce, y a continuación un análisis más preciso aún de tres miembros afectados de narcolepsia y cataplejía”.


La Dra. R. Peraita Adrados, en colaboración con el Dr. Mehdi Tafti de la Universidad de Lausana (Suiza) y un equipo de colegas, descubrió que el gen de la mielina del oligodendrocito (MOG) en miembros de la familia afectados por esta enfermedad.


“El estudio de la causa de esta forma rara de narcolepsia hereditaria ha sido muy compleja, presentaba una mutación que no se daba en otros miembros de la familia no afectados ni en cientos de controles sin relación familiar.


Los oligodendrocitos, encargados de dar soporte a las células de sistema nervioso central, producen la proteína mielina, un material clave de la vaina de la mielina que garantiza el correcto funcionamiento del sistema nervioso central. El equipo descubrió que la proteína expresada por el MOG no se distribuía de forma adecuada en el interior de las células, por lo que produjeron que el MOG mutante no reacciona como es debido.


El equipo explicó que aunque aún es necesario profundizar en las relaciones entre la mielina, los olgodendrocitos y la narcolepsia, los resultados proporcionan una información clave, sobre todo si se tiene en cuenta que también se han descubierto relaciones entre el MOG y otras afecciones neuropsiquiátricas.


“ Estudios de expresión génica sobre la depresión grave, el trastorno bipolar, la esquizofrenia y la esclerosis múltiples apuntan a una reducción de la expresión de genes en los oligodendrocitos, lo cual respalda la hipótesis de que las alteraciones en los mismos podrían causar trastornos del desarrollo neuronal”, arguyó el Dr. Tafti. “La identificación de la mutación del MOG, hasta ahora exclusiva de la familia estudiada permite conocer mejor la patogénesis de la narcolepsia y además destaca le función de la mielina y los oligodendrocitos en la susceptibilidad a sufrir otro trastornos neuropsiquiátricos complejos”

 

 

 


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