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Jornadas de sensibilización en ER C. Madrid

19 de febrero 2015

Presentación de la Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras y de otras Enfermedades Raras, entre ellas la NARCOLEPSIA, a los equipos de valoración de los Centros Bases de la C.Madrid.

El pasado jueves 19 de febrero FEDER brindo la posibilidad a la Asociación Española de Narcolepsia, AEN, de presentar nuestra patología a los profesionales de los Centros Base de la Comunidad de Madrid encargados de las valoraciones de discapacidad dentro de las Jornadas de Sensibilización en Enfermedades Raras.

 

En dicho acto se presento la Guía de Enfermedades Poco Frecuentes elaborada por la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid fruto del trabajo conjunto, durante cuatro años, con FEDER, tras detectarse discrepancias en los procesos de valoración de pacientes afectados por Enfermedades Raras.

 

Esta guía, actualmente en su segunda edición (año 2015) y recoge 19 Enfermedades Raras. Su objetivo no solo otorgar de mayor conocimiento al personal sanitario y consensuar los criterios de calidad de vida de estos colectivos, sino también de informar a los pacientes y darles unas expectativas claras a la hora de ejercer sus derecho en cuanto a materia de discapacidad se refiere. Esto se consigue con el descriptivo de cada patología e inclusive con un epígrafe en el cual se enumeran los aspectos fundamentales a evaluar en cada una de ellas.

 

La directora del Centro de Atención a Personas con Discapacidad nº 5, Dª Sofía González, explico los puntos que se tienen en cuenta al hacer una valoración sin dejar nunca lado que no hay una enfermedad sino enfermos, con lo cual no hay dos valoraciones idénticas.

  • Se valora siempre en base a las secuelas que genera la enfermedad.
  • Debe haber previamente un diagnostico claro, informe médico y haber transcurrido un tiempo en el cual el paciente siga un tratamiento.
  • La valoración puede llevar a otorgar un grado de discapacidad definitivo o bien puede ser revisable.
  • Se tratan en cada caso de un proceso individualizado de las capacidad y limitaciones de cada paciente.
  • No solo se evalúa con el objetivo de otorgar un grado concreto de discapacidad sino también para evaluar que acciones formativas, medidas rehabilitadoras, se pueden llevar a cabo.

 

En su intervención la Directora General de Servicios Sociales de la Comunidad de Madrid, Dª Mª Carmen Pérez Anchuela, manifiesto que esta guía no habría sido posible sin el trabajo y esfuerzo de las asociaciones que son las que canalizan la información de referencia de cada patología a FEDER para ser posteriormente tratada.

 

Actualmente se trabaja en la ampliación de esta guía para dar cabida a nuevas patologías no recogidas, entre ellas la Narcolepsia. Si bien, si que pudimos, de mano de la Dra. Rosa Peraita Adrados, Jefa de la Unidad del Sueño H. Gregorio Marañón, y de la Dra. Sara Olavarrieta Bernardino, Psicóloga Unidad del Sueño, y D. Enrique López García, Presidente de la AEN, informar y sensibilizar a los profesionales allí presente en nuestra patología.

 

Las guía de la Comunidad de Madrid pretende ser un referente a nivel nacional y que se difundan para poder informar a los profesionales de otras CCAA. Por ello invitamos a todos los interesados en visitar el siguiente enlace www.madrid.org /gobierno regional/consejeria politica sociales y familia/publicaciones

 

NARCOLEPSIA

CÓDIGO CIE-10

G47.4

 

SINÓNIMOS
Síndrome de Gelineau.
 

 

PREVALENCIA

La prevalencia de la narcolepsia con cataplejía se ha analizado en numerosos estudios  y se estima entre 25 y 50 por cada 100.000 habitantes.

INTRODUCCIÓN

La narcolepsia es una enfermedad neurológica, rara e invalidante, caracterizada por una desregularización de los límites entre el sueño y la vigilia, debida a un déficit de la neurotransmisión hipocretinérgica hipotalámica, a través de una perdida selectiva de las neuronas productoras de hipocretina

ETIOLOGÍA

Este mecanismo tan específico de destrucción neuronal apunta, potencialmente, a un proceso autoinmune. La hipótesis de que la narcolepsia tiene una etilogía autoinmune, se basa en su estrecha relación con el HLA – DBQB1*06:02, que representa un factor de riesgo casi necesario, aunque no suficiente, para la narcolepsia, desde el momento en que aproximadamente el 20% de la población general sana es portadora del mismo alelo-, los factores ambientales serían responsables de la destrucción selectiva de neuronas contenedoras de hipocretina, aunque no existe, por el momento, evidencia directa de este mecanismo.

DIAGNÓSTICO

Los criterios para el diagnóstico de la narcolepsia de acuerdo al DSM V  y con la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño son:

 

  • Narcolepsia con cataplejia (tipo 1): Excesiva somnolencia diurna diaria y/o accesos de sueño irresistibles (³ 3 meses)
  • Cataplejia típica
  • Nivel de hipocretina en el LCR (£ 110 pg/ml)

 

  • Narcolepsia sin cataplejia (tipo 2):
  • Excesiva somnolencia diurna diaria (³ 3 meses)
  • No cataplejia típica
  • El nivel de hipocretina en el LCR suele ser normal
  • Basada únicamente en los hallazgos del Test de Latencia Múltiple de Sueño

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

 

SINTOMAS CARDINALES:

La somnolencia excesiva: es universal, apareciendo en forma de ataques de sueño irresistibles y en situaciones inapropiadas.

La Cataplejia: se puede describir como una progresión de debilidad muscular, que va desde la cara, seguida de los musculos axiales, brazos y piernas, que provoca una caída al suelo, la cataplejía se suele desencadenar con las emociones.

 

SINTOMAS ACCESORIOS:

 

Parálisis del sueño: se produce por un despertar incompleto del sueño y conlleva una inhibición motora, este estado, provoca una gran ansiedad y miedo.

Alucinaciones: denominadas “hipnagógicas” (al inicio del sueño) o “hipnopompicas” (al despertar del sueño), estas alucinaciones, producidas en la transición de vigilia-sueño-vigilia, se viven de forma muy intensa y angustiosa ya que se tratan de sensaciones multisensoriales.

Sueño peturbador: producido por los sueños de vivencias diarias, esta situación produce un efecto de continuos despertares.

El diagnóstico clínico se completa con:

  • Escalas de valoración clínica

    Escala de somnolencia de Epworth, Escala de Ullanlinna y Cuestionario de Cataplejia de Stanford.

  • Estudios neurofisiológicos

  • Registro polisomnográfico nocturno (PSG)

  • Test de Latencia Múltiple de sueño (TLMS), para objetivar la hipersomnia, se valora el acortamiento de latencias de sueño REM.

  • Estudios Inmunológicos

    Estudio serológico de los antígenos del sistema HLA de clase I y II. Estudio genético del haplotipo DR15-DQ6 por biología molecular de alta resolución.  

     

     

    TRATAMIENTO

El tratamiento de la narcolepsia es sintomático y paliativo, ninguno de los tratamientos actuales consigue mantener al paciente de Narcolepsia es un estado normal de vigilia, a día de hoy no existe cura para la narcolepsia.

 

CONSIDERACIONES PARA LA VALORACION DE DISCAPACIDAD

 

Valoración médica: Se tendrán en cuenta la intensidad y frecuencia de la ESD y de los ataques de cataplejía, así como los efectos causados por caídas, politraumatismos o lesiones secundarias. Valorar la respuesta a los tratamientos y la afectación sobre las ABVD.

Valoración psicológica: Considerar los efectos adversos de la sintomatología de esta patología, sobre la funcionalidad de la persona. Valorar capacidades cognitivas, estados emocionales e impacto psicosocial.

 

Aspectos Cognitivos

  • En la infancia valorar el rendimiento escolar, la atención, memoria, o interés por el medio, ya que suele estar disminuido.

  • En adultos valorar los episodios de sueño en situaciones monótonas, persiste un estado fluctuante de atención, menor rendimiento en tareas complejas que miden tiempos de reacción, lapsos de memoria, automatismos gestuales, deambulatorios o del lenguaje.

     

    .              Aspectos Psicopatológicos

     

  • Tienen mayor riesgo de presentar problemas psiquiátricos, con cuadros de ansiedad y depresión, mayores niveles psicopatológicos con conducta autómata, tratan de ocultar la enfermedad y controlar las emociones.

  • Alteración de la conducta debido a los trastornos asociados a la ESD y al impacto de las alucinaciones.

  • Dificultades adaptativas por el impacto sobre la calidad de vida.

     

     Aspectos Psicosociales

  • Pueden experimentar rechazo social por ser etiquetados de perezosos y/o ser menos competentes a nivel laboral. Existen mayores tasas de desempleo y absentismo,

  • Problemas de relación, sentimiento de aislamiento. Las relaciones maritales, de pareja y sociales pueden verse afectadas, existe un mayor índice de separaciones y divorcios.

  • Problemas de seguridad vial y de utilización de maquinaria, con mayor riesgo de accidentes.

     

    *El riesgo de deterioro se acumula con la edad, aunque existe cierta adaptación a los síntomas desde que se produce el diagnóstico. El tratamiento farmacológico solo mejora parcialmente los síntomas.

 

 

 

 

 

 

 

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