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Red Narcolepsia Europea (EU-NN)

Resumen de los aspectos más destacados

·         Esperamos que la próxima publicación de la UE-NN sobre el locus DQB1 explicando la mayor parte del riesgo y de protección en la narcolepsia con cataplejía en Europa, en la edición de enero de Sleep.

·         Los preparativos para el 5 º Día Europeo narcolepsia están en marcha y funcionando. Poul Jennum será el anfitrión y la reunión tendrá lugar en Copenhague el 15 de marzo y 16 de 2014.

·         La convocatoria de subvenciones para facilitar los intercambios entre los laboratorios de EU-NN para los jóvenes científicos e investigadores de alto nivel han sido anunciados en nuestro sitio web.

·         Podemos ofrecer apoyo para ayudar a los centros más grandes para entrar en el retrocarga de casos posibles en la base de datos prospectiva.

·         La implementación de un módulo de la infancia está prevista para el primer trimestre de 2014.


Adhesión a la UE-NN

Desde 2012 el número de miembros de la EU-NN ha aumentado constantemente. En 2013 siete nuevos demandantes solicitaron la membresía y fueron aceptados como miembros de pleno derecho después de la aprobación por el Consejo de la UE-NN. En particular, le invitamos a Polonia, Portugal y Eslovenia a la comunidad EU-NN. Desde el 1 de noviembre de 2013, 27 miembros de pleno derecho de 22 centros de 14 países europeos diferentes ingresan en la UE-NN. Estado actual de la base de datos EU-NN


Más de 300 nuevos casos se han introducido en la base de datos EU-NN en 2012/2013. Así, a finales de octubre 2013 se incluyó un total de 513 casos en la base de datos. Algoritmos de calidad de datos clasifican 317 de estos 513 como casos validados de acuerdo a estándares predefinidos EU-NN. Estos datos califican para nuevos estudios prospectivos. Este impresionante número demuestra el potencial de la base de datos como un recurso para futuros estudios de la UE-NN. Damos las gracias a los centros que contribuyen a su esfuerzo.
Como acción principal para 2014, la UE-NN intenta adquirir 1.000 casos validados. Para lograr este objetivo el consejo de la UE-NN ofrecerá soporte para los principales centros de contribuyentes, para entrar en el retrocarga de los casos posibles. Una segunda acción será la de animar a los centros para introducir los datos de seguimiento. Hasta el momento 97 seguimientos han sido documentados. Sólo un seguimiento regular nos ayudará a establecer la primera base de datos de la narcolepsia prospectivo en todo el mundo. Estamos muy contentos de anunciar la implementación de un módulo base de datos de la infancia especial en el primer trimestre de 2014. Estructura de base de datos se asemeja a la de la base de datos de adultos, pero los campos adicionales cubrirá aspectos específicos de la narcolepsia infantil. 5 º Día Europeo de la Narcolepsia




Los preparativos para el 5 º Día Europeo narcolepsia están en marcha y funcionando. Poul Jennum será el anfitrión y la reunión tendrá lugar en Copenhague el 15 de marzo y 16 de 2014. El anuncio final que incluye el programa científico con noticias y actualizaciones emocionante, y el llamado a presentarse al premio los investigadores jóvenes será enviado pronto. La asamblea anual seguirá inmediatamente el programa científico en el 15 y el día se terminó con una cena. Aunque el otoño ha comenzado en Europa, la UE-NN está entrando en primavera! Gert Jan Lammers, Presidente de la EU-NN Para cualquier pregunta por favor no dude en contactar con nosotros. Red Europea de Narcolepsia (EU-NN), Rudolf Bultmann Strasse 8, 35039 Marburg Alemania www.narcolepsy-network.eu/

 

 

 

Publicación en la revista Sleep, Enero del 2014

DQB1 Locus solo explica la mayor parte del riesgo y de protección en la narcolepsia con cataplejía en Europa.

Abstracto

OBJETIVO DEL ESTUDIO:

Investigaciones anteriores han identificado cinco variantes genéticas comunes asociadas con la narcolepsia con cataplejía en pacientes caucásicos. Para replicar y / o ampliar estos resultados, hemos probado HLA-DQB1, los que anteriormente se habían 5 variantes, y otras 10 variantes posibles en una muestra grande de Europa de la narcolepsia con cataplejía temas.

DISEÑO:

Estudio de casos y controles retrospectivo.

ESCENARIO:

Un estudio reciente mostró que más del 76% de asociación del genoma completo significativa variantes se encuentran dentro de DNasa I hipersensible sitios (DHS). Desde nuestro anterior GWAS, hemos identificado 30 polimorfismos de nucleótido único (SNP) con P <10 (-4) de mapeo para EDS. Diez marcado SNPs estos sitios, HLADQB1, y todo ya se ha informado SNPs significativamente asociados con la narcolepsia se probaron para la replicación.

Pacientes y Participantes

Para GWAS, 1.261 pacientes con narcolepsia y 1422 HLA-DQB1 * Se incluyeron controles emparejados 06:02. Para el estudio HLA, se incluyeron 1.218 pacientes y 3.541 controles.

Mediciones y resultados:

Ninguna de las variantes principales dentro de DHS se replicaron. Fuera de los cinco SNPs rs2858884, sólo dentro de la región HLA (P <2x10 (-9)) y rs1154155 en el locus TRA se informó anteriormente (P <2x10 (-8)) replicado. Tipificación DQB1 confirmó que DQB1 * 06:02 confiere un riesgo extraordinario (odds ratio 251). También se identificaron cuatro alelos protectores (DQB1 * 06:03, odds ratio 0,17, DQB1 * 05:01, odds ratio 0,56, DQB1 * 06:09 odds ratio 0,21, DQB1 * 02 odds ratio 0,76).

CONCLUSIÓN:

Una porción abrumadora de riesgo genético de la narcolepsia con cataplejía se encuentra en el locus DQB1. Desde DQB1 * 06:02 temas positivos están en aumento 251 veces en el riesgo para la narcolepsia, y todos los casos recientes de narcolepsia después de la vacunación H1N1 son positivos para este alelo, genotipificación DQB1 puede ser relevante para la política de salud pública.

CITACIÓN:

Tafti M; Hor H; Dauvilliers Y; Lammers GJ; Overeem S; Mayer G; Javidi S; Iranzo A; Santamaria J; Peraita-Adrados R; Vicario JL; Arnulf I; Plazzi G; Bayard S; Poli F; pizza F; Geisler P; Wierzbicka A; Bassetti CL; Mathis J; Lecendreux M; Donjacour CE; van der Heide A; Heinzer R; Haba-Rubio J; Feketeova E; Högl B; Frauscher B; Benetó A; Khatami R; Cañellas F; Pfister C; Scholz S; Billiard M; Baumann CR; Ercilla G; Verduijn W; Claas FH; Dubois V; Nowak J; Eberhard HP; Pradervand S; Hor CN; Testi M; Tiercy JM; Kutalik Z; en nombre de la Narcolepsia Europea Red (EU-NN). Locus DQB1 explica por sí solo la mayor parte del riesgo y de protección en la narcolepsia con cataplejía en Europa. SLEEP 2014; 37 (1) :19-25.

PALABRAS CLAVE:

Autoinmunidad, GWAS, vacunación H1N1, la genética

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