Artículo:El estudio genético de la narcolepsia comienza a ver luz en la complejidad

HAY HALLAZGOS DISCORDANTES, PERO LOS ÚLTIMOS ANÁLISIS HAN LOCALIZADO VARIOS 'LOCUS' IMPLICADOS

El estudio genético de la narcolepsia comienza a ver luz en la complejidad

Genes y narcolepsia componen una pareja real pero difícil de explicar. Rosa Peraita lleva décadas estudiando la enfermedad y, aunque admite que hay hallazgos discordantes, es optimista. Un estudio genómico europeo en el que participan centros españoles y el análisis de una familia con once miembros afectos prometen un paso científico al frente.

José A. Plaza - Lunes, 17 de Mayo de 2010

ESTUDIO DE EMBARAZOS Y PARTOS EN MUJERES NARCOLÉPTICAS

Apenas existe información sobre los embarazos y partos de mujeres narcolépticas. Por este motivo, se está realizando un estudio en la Unidad de Sueño del Hospital Gregorio Marañón de Madrid. El trabajo consiste en responder telefónicamente a un cuestionario con preguntas relacionadas con diferentes aspectos de los embarazos y partos. Si desea participar por favor llame al 654-48-76-79 para acordar un día y hora para poder realizar las preguntas telefónicamente. La duración de la entrevista telefónica será de 15 minutos aproximadamente.

Muchas gracias por su ayuda.

                                                                                                                                                                                                 

Dr. Gert Jan Lammers Presidente del grupo Europe de narcolepsia-cataplexia President, European group for narcolepsy-cataplexy Ver entrevista

Dra. Sona Nevsímalová Presidente Proyecto nEUroped President, nEUroped project Ver entrevista

1er DÍA EUROPEODE LA NARCOLEPSIA

Jueves, 18 de marzo de 2010

Hall principal del Hospital Gregorio Marañón de Madrid Jueves 18. De las 8 de la mañana a las 8 de la tarde. Mesa informativa con el fin de dar a conocer la enfermedad.

Participación en el programa "Saber vivir" de La 1 de RTVE Link al video del programa (La intervención de nuestro presidente comienza en el minuto 11) Jueves, 18 de marzo de 2010

"Los misterios del sueño" en Canal Odisea. Con ocasión del Día Mundial  del Sueño que se conmemora el  19 de marzo de 2010, Odisea presenta una programación especial del 15 al 21 de marzo a las 23:00h  en la que se analizarán diversos aspectos  sobre cómo duerme  el ser humano. El jueves 18 se retransmite un documental de la BBC sobre la narcolepsia. Enlace a www.odisea.com

Comunicado de la Junta Directiva de la Red Europea de Narcolepsia (EU-NN)

18 de Marzo de 2010: Primer Día Europeo de la Narcolepsia

Expertos de 25 países europeos llaman la atención de los medios de comunicación locales y nacionales para la Narcolepsia el día 18 de Marzo.

El Primer Día Europeo de la Narcolepsia es una iniciativa de la red Europea de Narcolepsia formalmente apoyada por la European Sleep Research Society. La red europea quiere realzar este día y para ello ha lanzado un comic y un folleto. Información adicional sobre la narcolepsia y la red europea pueden encontrarla en esta hoja informativa y los expertos locales suministrarán, con mucho gusto, información suplementaria.

La narcolepsia se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, ataques de debilidad muscular inducidos por emociones y sueño nocturno perturbado. Es un trastorno devastador que normalmente aparece en la adolescencia. El diagnóstico y el tratamiento precoces previenen consecuencias psicosociales para el paciente y sus familiares. Esta es la razón fundamental para llamar la atención de la enfermedad en el Día Europeo de la Narcolepsia.

La somnolencia diurna excesiva ha sido reconocida como el mayor riesgo para la salud pública. Tiene un profundo impacto en la calidad de vida, provoca un trastorno en la atención mantenida, impidiendo unos logros escolares y provocando un incremento del riesgo para los accidentes de tráfico y laborales.

La red Europea de Narcolepsia (EU-NN), fundada en 2008, consiste en un grupo de clínicos y científicos expertos en el campo de la narcolepsia. Los objetivos de la EU-NN consisten en la promoció de investigación científica de la narcolepsia a nivel europeo y de la optimización del cuidado médico de esta enfermedad en un amplio sentido.

La Narcolepsia es rara (5:10.000 habitantes) pero es un trastorno importante tanto desde el punto de vista clínico como científico. El descubrimiento de que la pérdida de neuronas productoras de hipocretinas es su causa, ha arrojado luz sobre la regulación fisiológica del sueño. Se han abierto nuevas líneas de investigación concernientes a las interacciones entre sueño, metabolismo, funciones endocrinas y sistema nervioso autonómico.

Europa y los centros europeos pueden únicamente alcanzar una posición de liderazgo en este campo a través de una colaboración estrecha. Investigadores clínicos y básicos con experiencia están extendidos en toda Europa. Todos ellos por si mismos, ven pocos pacientes, o tienen escasas facilidades para llevar a cabo una investigación con impacto relevante. Un adecuado número de pacientes y la aplicación de técnicas de cutting-edge se puede llevar a cabo solamente a través de una estrecha colaboración.

La EU-NN proporciona la oportunidad de resolver estos problemas y facilita una “fertilización cruzada” y una colaboración sinérgica. Las herramientas nucleares para ello son la base de datos y el banco de muestras biológicas disponibles. La normativa para introducir datos garantiza su estandardización y calidad, y su estructura modular posibilita el almacenamiento de datos prospectivos. La base de datos se lanzará también formalmente el 18 de marzo.

La Junta Directiva actual de la EU-NN es:

Dr. Gert Jan Lammers, presidente; Prof. Claudio Bassetti, vice-presidente;

Prof. Geert mayer, secrtario; Dr. Ramin Khatami, tesorero;

Prof. Yves Dauvilliers, Prof. Mehdi Tafti; Prof Thomas Pollmächer

En nombre de la Junta Directiva,

Gert Jan Lammers, Presidente

ASAMBLEA GENERAL 2010 DE LA AEN

6 de marzo de 2010, sábado

10.00 horas

Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid

Aula Amador Schuller (Ala Norte-Entrada G)

C/ Profesor Martín Lagos, s/n (Pza. Cristo Rey)

Metro: Moncloa (Lineas 3 y 6) ó Islas Filipinas (Línea 7)

Al terminar la reunión, como todos los años, iremos a comer juntos. Hay que llamar para a

puntarse, con el fin de hacer la reserva en algún restaurante. El menú costará 20€ aproximadamente.